Gyermekgyógyászati Jarcho-Levin szindróma
mi a gyermekgyógyászati Jarcho-Levin szindróma?
a Jarcho-Levin szindrómában szenvedő gyermekek törzsének rövidítése van, mert a bordák összeolvadhatnak vagy hiányozhatnak. A gerinc csigolyái is torzulhatnak, ami rövid nyakat okozhat.
rövidebb nyakuk és kisebb törzsük miatt az ilyen állapotú gyermekek szintén alacsony termetűek, de karjaik és lábaik normál méretűek. Ezt “rövid törzs törpének” nevezik.”
számos más nevet használnak ennek az állapotnak a diagnosztizálásakor, beleértve:
- Kostovertebrális szegmentációs rendellenességek
- Spondylocostalis dysplasia
- spondylothoracalis dysplasia
- Spondylocostalis dysostosis
- Spondylothoracalis dysostosis
a mellkasuk csökkentett mérete miatt az ilyen állapotú gyermekek légzési problémákat okozhatnak. A bordák mérete nem biztos, hogy elegendő a növekvő tüdő támogatásához.
az állapot herniákhoz (szöveti kidudorodáshoz) is vezethet. Amikor a membrán (a tüdő és a has közötti izom) a zárt tér miatt a hasba nyomódik, sérveket okozhat. A hozzáadott nyomás sérveket is okozhat az alsó hasban vagy a hasgombban.
melyek a gyermekgyógyászati Jarcho-Levin szindróma jelei és tünetei?
- rendellenes csigolyák
- intézkedés alacsony termetű
- hiányzó, torz bordák
- rövid nyak és törzs
- kis mellüreg
milyen okai vannak a gyermekgyógyászati Jarcho-Levin szindrómának?
egy genetikai mutáció Jarcho-Levin szindrómát okoz. Ez egy öröklött, veleszületett (születéskor jelen lévő) állapot, és akkor fordul elő, amikor mindkét szülőnek recesszív (nem domináns) génje van a szindrómára. A Puerto Rico-i származású gyermekek körében gyakoribb, mint más etnikai csoportok.