Sindrome pediatrica di Jarcho-Levin
Che cos’è la sindrome pediatrica di Jarcho-Levin?
I bambini con sindrome di Jarcho-Levin hanno un torso accorciato perché le costole possono essere fuse o mancanti. Le vertebre della colonna vertebrale possono anche essere deformi, il che può causare un collo corto.
A causa del collo più corto e del busto più piccolo, i bambini con questa condizione sono anche di bassa statura, ma hanno braccia e gambe di dimensioni normali. Questo è chiamato ” nanismo del tronco corto.”
Molti altri nomi vengono utilizzati durante la diagnosi di questa condizione, tra cui:
- Anomalie della segmentazione costovertebrale
- Displasia spondilocostale
- Displasia spondilotoracica
- Disostosi spondilocostale
- Disostosi spondilotoracica
A causa delle ridotte dimensioni del torace, i bambini con questa condizione possono sviluppare problemi respiratori. La dimensione della gabbia toracica potrebbe non essere sufficiente a sostenere i polmoni in crescita.
La condizione può anche portare a ernie (rigonfiamento del tessuto). Quando il diaframma (il muscolo tra i polmoni e l’addome) preme nell’addome a causa dello spazio ristretto, può causare ernie. La pressione aggiunta può anche causare ernie nell’addome inferiore o nell’ombelico.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome pediatrica di Jarcho-Levin?
- Vertebre anomale
- Misura bassa statura
- Costole mancanti e deformi
- Collo corto e torso
- Piccola cavità toracica
Quali sono le cause della sindrome di Jarcho-Levin pediatrica?
Una mutazione genetica causa la sindrome di Jarcho-Levin. È una condizione ereditaria, congenita (presente alla nascita) e si verifica quando entrambi i genitori hanno un gene recessivo (non dominante) per la sindrome. È più comune tra i bambini di origine portoricana rispetto ad altri gruppi etnici.