Pediatrisk Jarcho-Levin Syndrom
Hva Er Pediatrisk Jarcho-Levin Syndrom?
Barn med Jarcho-Levins syndrom har en forkortet torso fordi ribber kan smeltes eller mangler. Ryggvirvlene i ryggraden kan også være misdannet, noe som kan forårsake kort hals.
på grunn av sin kortere hals og mindre torso, barn med denne tilstanden er også kort i vekst, men har armer og ben som er normal størrelse. Dette kalles » kort trunk dverger.»
Flere andre navn brukes ved diagnostisering av denne tilstanden, inkludert:
- Costovertebral segmentering anomalier
- Spondylokostal dysplasi
- spondylotorakal dysplasi
- Spondylotorakal dysostose
- Spondylotorakal dysostose
på grunn av den reduserte størrelsen på brystet, kan barn med denne tilstanden utvikle åndedrettsproblemer. Størrelsen på brystkassen kan ikke være tilstrekkelig til å støtte voksende lunger.
tilstanden kan også føre til brokk (vevsbulging). Når membranen (muskelen mellom lungene og magen) presser inn i magen på grunn av det begrensede rommet, kan det forårsake brokk. Det ekstra trykket kan også forårsake brokk i underlivet eller navlen.
hva er tegn og symptomer På Pediatrisk Jarcho-Levins Syndrom?
- Unormale ryggvirvler
- Mål kort i vekst
- Manglende, vanskapte ribber
- Kort hals og overkropp
- Lite brysthule
Hva er Årsakene Til Pediatrisk Jarcho-Levin Syndrom?
en genetisk mutasjon forårsaker Jarcho-Levins syndrom. Det er en arvelig, medfødt (tilstede ved fødselen) tilstand og oppstår når begge foreldrene har et recessivt (ikke dominerende) gen for syndromet. Det er mer vanlig blant barn Av Puertoricanske herkomst enn andre etniske grupper.