Pediatrisch Jarcho – Levin-syndroom

Wat is Pediatrisch Jarcho-Levin-syndroom?

kinderen met het Jarcho-Levin-syndroom hebben een verkort bovenlichaam omdat ribben kunnen fuseren of ontbreken. De wervels in de wervelkolom kunnen ook misvormd zijn, wat een korte nek kan veroorzaken.
vanwege hun kortere nek en kleinere romp zijn kinderen met deze aandoening ook kort van postuur, maar hebben armen en benen van normale grootte. Dit wordt “korte stam dwerggroei” genoemd.”

verschillende andere namen worden gebruikt bij het diagnosticeren van deze aandoening, waaronder:

• Costovertebrale segmentatie anomalieën
• Spondylocostal dysplasie
• Spondylothoracale dysplasie
• Spondylocostal dysostose
• Spondylothoracale dysostose

vanwege de Verminderde grootte van hun borst kunnen kinderen met deze aandoening ademhalingsproblemen ontwikkelen. De grootte van de ribbenkast is mogelijk niet voldoende om de groeiende longen te ondersteunen.
de aandoening kan ook leiden tot hernia ‘ s (uitpuilende weefsels). Wanneer het middenrif (de spier tussen de longen en de buik) drukt in de buik vanwege de beperkte ruimte, kan het hernia veroorzaken. De toegevoegde druk kan ook hernia ‘ s in de onderbuik of navel veroorzaken.