Pædiatrisk Jarcho-Levin syndrom
Hvad er pædiatrisk Jarcho-Levin syndrom?
børn med Jarcho-Levin syndrom har en forkortet torso, fordi ribben kan smeltes eller mangler. Ryghvirvlerne i rygsøjlen kan også være misformede, hvilket kan forårsage en kort hals.
på grund af deres kortere hals og mindre torso er børn med denne tilstand også korte i statur, men har arme og ben, der er i normal størrelse. Dette kaldes ” kort trunk dværgisme.”
flere andre navne bruges ved diagnosticering af denne tilstand, herunder:
- costovertebral segmenteringsanomalier
- Spondylocostal dysplasi
- Spondylothoracic dysplasi
- Spondylocostal dysostose
- Spondylothoracic dysostose
på grund af den reducerede størrelse af deres bryst kan børn med denne tilstand udvikle åndedrætsproblemer. Størrelsen på ribbenburet er muligvis ikke tilstrækkelig til at understøtte voksende lunger.
tilstanden kan også føre til brok (udbulning af væv). Når membranen (muskelen mellem lungerne og maven) presser ind i maven på grund af det begrænsede rum, kan det forårsage brok. Det tilsatte tryk kan også forårsage brok i underlivet eller navlen.
hvad er tegn og symptomer på pædiatrisk Jarcho-Levin syndrom?
- unormale ryghvirvler
- mål kort i statur
- manglende, misformede ribben
- kort hals og torso
- lille brysthulrum
Hvad er årsagerne til pædiatrisk Jarcho-Levin syndrom?
en genetisk mutation forårsager Jarcho-Levin syndrom. Det er en arvelig, medfødt (til stede ved fødslen) tilstand og opstår, når begge forældre har et recessivt (ikke dominerende) gen for syndromet. Det er mere almindeligt blandt børn af Puerto Ricas herkomst end andre etniske grupper.