Pediatryczny zespół Jarcho-Levina
co to jest Pediatryczny zespół Jarcho-Levina?
dzieci z zespołem Jarcho-Levina mają skrócony tułów, ponieważ żebra mogą być zespolone lub brak. Kręgi w kręgosłupie mogą być również zniekształcone, co może powodować krótką szyję.
ze względu na krótszą szyję i mniejszy tułów, dzieci z tym schorzeniem są również niskie, ale mają ręce i nogi o normalnej wielkości. Nazywa się to ” karłowatością krótkiego tułowia.”
podczas diagnozowania tego stanu używa się kilku innych nazw, w tym:
- anomalie segmentacji kostek kręgosłupa
- dysplazja kręgosłupa
- dysplazja kręgosłupa
- dysostoza kręgosłupa
- Dysostoza kręgosłupa
ze względu na zmniejszony rozmiar klatki piersiowej dzieci z tym stanem mogą rozwinąć problemy z oddychaniem. Rozmiar klatki piersiowej może nie być wystarczający do utrzymania rosnących płuc.
warunek może również prowadzić do przepukliny (wybrzuszenie tkanki). Gdy przepona (mięsień między płucami a brzuchem) naciska na brzuch ze względu na ograniczoną przestrzeń, może powodować przepukliny. Dodane ciśnienie może również powodować przepukliny w dolnej części brzucha lub pępka.
jakie są objawy dziecięcego zespołu Jarcho-Levina?
- nieprawidłowe kręgi
- pomiar krótkiego wzrostu
- brak, zniekształcone żebra
- krótka szyja i tułów
- mała Jama klatki piersiowej
jakie są przyczyny dziecięcego zespołu Jarcho-Levina?
mutacja genetyczna powoduje zespół Jarcho-Levina. Jest to dziedziczny, wrodzony (obecny przy urodzeniu) stan i występuje, gdy oboje rodzice mają recesywny (nie dominujący) gen dla zespołu. Jest bardziej powszechne wśród dzieci pochodzenia portorykańskiego niż inne grupy etniczne.