Pediatryczny zespół Jarcho-Levina

co to jest Pediatryczny zespół Jarcho-Levina?

dzieci z zespołem Jarcho-Levina mają skrócony tułów, ponieważ żebra mogą być zespolone lub brak. Kręgi w kręgosłupie mogą być również zniekształcone, co może powodować krótką szyję.
ze względu na krótszą szyję i mniejszy tułów, dzieci z tym schorzeniem są również niskie, ale mają ręce i nogi o normalnej wielkości. Nazywa się to ” karłowatością krótkiego tułowia.”

podczas diagnozowania tego stanu używa się kilku innych nazw, w tym:

  • anomalie segmentacji kostek kręgosłupa
  • dysplazja kręgosłupa
  • dysplazja kręgosłupa
  • dysostoza kręgosłupa
  • Dysostoza kręgosłupa

ze względu na zmniejszony rozmiar klatki piersiowej dzieci z tym stanem mogą rozwinąć problemy z oddychaniem. Rozmiar klatki piersiowej może nie być wystarczający do utrzymania rosnących płuc.
warunek może również prowadzić do przepukliny (wybrzuszenie tkanki). Gdy przepona (mięsień między płucami a brzuchem) naciska na brzuch ze względu na ograniczoną przestrzeń, może powodować przepukliny. Dodane ciśnienie może również powodować przepukliny w dolnej części brzucha lub pępka.

jakie są objawy dziecięcego zespołu Jarcho-Levina?

  • nieprawidłowe kręgi
  • pomiar krótkiego wzrostu
  • brak, zniekształcone żebra
  • krótka szyja i tułów
  • mała Jama klatki piersiowej

jakie są przyczyny dziecięcego zespołu Jarcho-Levina?

mutacja genetyczna powoduje zespół Jarcho-Levina. Jest to dziedziczny, wrodzony (obecny przy urodzeniu) stan i występuje, gdy oboje rodzice mają recesywny (nie dominujący) gen dla zespołu. Jest bardziej powszechne wśród dzieci pochodzenia portorykańskiego niż inne grupy etniczne.