Síndrome de Jarco-Levin pediátrico
o que é a síndrome de Jarco-Levin Pediátrico?As crianças com síndrome de Jarco-Levin têm um tronco encurtado porque as costelas podem ser fundidas ou ausentes. As vértebras na coluna também podem ser disforme, o que pode causar um pescoço curto.
devido ao seu pescoço mais curto e tronco menor, as crianças com esta condição também são curtas em estatura, mas têm braços e pernas que são de tamanho normal. Isto é chamado de “nanismo de tronco curto.”
vários outros nomes são usados para diagnosticar esta condição, incluindo:
- Costovertebral segmentação de anomalias
- a displasia espôndilocostal
- Spondylothoracic displasia
- Spondylocostal disostose
- Spondylothoracic disostose
Devido ao tamanho reduzido de seu peito, as crianças com esta condição podem desenvolver problemas respiratórios. O tamanho da caixa torácica pode não ser suficiente para suportar pulmões em crescimento.
a condição também pode levar a hérnias (inchaço dos tecidos). Quando o diafragma (o músculo entre os pulmões e o abdómen) pressiona para o abdómen devido ao espaço confinado, pode causar hérnias. A pressão adicionada também pode causar hérnias no abdômen inferior ou umbigo.
quais são os sinais e sintomas da síndrome de Jarco-Levin Pediátrico?
- vértebras anormais
- medida curta em estatura
- em falta, costelas deformadas
- pescoço curto e tronco curto
- cavidade torácica pequena
quais são as causas da síndrome de Jarco-Levin Pediátrico?
uma mutação genética causa a síndrome de Jarco-Levin. É uma doença hereditária congênita (presente no nascimento) e ocorre quando ambos os pais têm um gene recessivo (não dominante) para a síndrome. É mais comum entre crianças de ascendência porto-riquenha do que outros grupos étnicos.