Pediatrisk Jarcho-Levin syndrom
Vad är pediatrisk Jarcho-Levin syndrom?
barn med Jarcho-Levin syndrom har en förkortad torso eftersom revben kan smälta eller saknas. Ryggkotorna i ryggraden kan också vara missformade, vilket kan orsaka en kort nacke.
på grund av sin kortare nacke och mindre torso är barn med detta tillstånd också korta, men har armar och ben som är normala. Detta kallas ” kort stamdvärg.”
flera andra namn används vid diagnos av detta tillstånd, inklusive:
- Costovertebral segmentering anomalier
- Spondylocostal dysplasi
- Spondylothoracic dysplasi
- Spondylocostal dysostosis
- Spondylothoracic dysostosis
på grund av den minskade storleken på bröstet kan barn med detta tillstånd utveckla andningsbesvär. Ribbburens storlek kanske inte är tillräcklig för att stödja växande lungor.
tillståndet kan också leda till bråck (vävnadsbulning). När membranet (muskeln mellan lungorna och buken) pressar in i buken på grund av det begränsade utrymmet kan det orsaka bråck. Det extra trycket kan också orsaka bråck i underlivet eller naveln.
vilka är tecken och symtom på pediatrisk Jarcho-Levin syndrom?
- onormala ryggkotor
- Mät kort till växten
- saknade, missformade revben
- kort hals och torso
- liten bröstkavitet
vilka är orsakerna till pediatrisk Jarcho-Levin syndrom?
en genetisk mutation orsakar Jarcho-Levin syndrom. Det är ett ärftligt, medfödd (närvarande vid födseln) tillstånd och uppstår när båda föräldrarna har en recessiv (inte dominerande) gen för syndromet. Det är vanligare bland barn av Puerto Ricas anor än andra etniska grupper.