Lafora progresszív myoclonus epilepszia

a lafora progresszív myoclonus epilepsziát az EPM2A vagy az NHLRC1 gén mutációi okozhatják. Ezek a gének utasításokat adnak a laforin, illetve a malin nevű fehérjék előállításához. Laforin és malin kritikus szerepet játszanak a túlélés idegsejtek (neuronok) az agyban.

tanulmányok azt sugallják, hogy a laforin és a malin együtt dolgoznak, és több funkcióval is rendelkezhetnek. Ezek egyike a glikogén nevű komplex cukor termelésének szabályozása, amely a szervezetben tárolt energia egyik fő forrása. A szervezet tárolja ezt a cukrot a májban és az izmokban, lebontva, amikor üzemanyagra van szükség. A Laforin és a malin megakadályozhatja a glikogén potenciálisan káros felhalmozódását azokban a szövetekben, amelyek általában nem tárolják ezt a molekulát, például az idegrendszerben.

a kutatók felfedezték, hogy a lafora progresszív myoclonus epilepsziában szenvedő embereknek sejtjeikben megkülönböztető csomók, úgynevezett Lafora testek vannak. A Lafora testek a glikogén abnormális formájából állnak, amelyet nem lehet lebontani és üzemanyagként felhasználni. Ehelyett felhalmozódik, hogy csomókat képezzen, amelyek károsíthatják a sejteket. Úgy tűnik, hogy a neuronok különösen érzékenyek az ilyen típusú károsodásokra. Bár a Lafora testek a test számos szövetében megtalálhatók, a lafora progresszív myoclonus epilepszia jelei és tünetei az idegrendszerre korlátozódnak.

az EPM2A gén mutációi megakadályozzák a sejtek funkcionális laforin előállítását, míg az NHLRC1 génmutációk megakadályozzák a funkcionális malin termelését. Nem világos, hogy ezeknek a fehérjéknek a elvesztése hogyan vezet Lafora testek kialakulásához. A laforin vagy a malin elvesztése azonban végül az idegsejtek halálát eredményezi, ami zavarja az agy normális működését. Az állapot általában lassabban halad az NHLRC1 génmutációkban szenvedő embereknél, mint az EPM2A génmutációkban szenvedőknél.

az EPM2A és NHLRC1 gének mutációi a lafora progresszív myoclonus epilepszia összes esetének 80-90 százalékát teszik ki. A fennmaradó esetekben az állapot oka ismeretlen. A kutatók más genetikai változásokat keresnek, amelyek a betegség alapját képezhetik.