Lafora progressiv myoklonus epilepsi

Lafora progressiv myoklonus epilepsi kan være forårsaket av mutasjoner I ENTEN EPM2A genet eller NHLRC1 genet. Disse genene gir instruksjoner for å lage proteiner som kalles henholdsvis laforin og malin. Laforin og malin spiller en kritisk rolle i overlevelsen av nerveceller (nevroner) i hjernen.

Studier tyder på at laforin og malin jobber sammen og kan ha flere funksjoner. En av disse er å bidra til å regulere produksjonen av et komplekst sukker kalt glykogen, som er en viktig kilde til lagret energi i kroppen. Kroppen lagrer dette sukkeret i leveren og muskler, bryter det ned når det trengs for drivstoff. Laforin og malin kan forhindre en potensielt skadelig opphopning av glykogen i vev som normalt ikke lagrer dette molekylet, som for eksempel nervesystemet.

Forskere har oppdaget at personer Med lafora progressiv myoklonus epilepsi har særegne klumper kalt Lafora organer i sine celler. Lafora-legemer består av en unormal form for glykogen som ikke kan brytes ned og brukes til drivstoff. I stedet bygger den opp for å danne klumper som kan skade celler. Neuroner ser ut til å være spesielt utsatt for denne typen skade. Selv Om Lafora-legemer finnes i mange av kroppens vev, er tegn og symptomer på lafora progressiv myoklonus epilepsi begrenset til nervesystemet.

Mutasjoner I epm2a-genet hindrer celler i å lage funksjonelt laforin, MENS NHLRC1-genmutasjoner forhindrer produksjon av funksjonelt malin. Det er uklart hvordan et tap av noen av disse proteinene fører til dannelsen Av Lafora-legemer. Imidlertid resulterer et tap av laforin eller malin til slutt i neurons død, noe som forstyrrer hjernens normale funksjoner. Tilstanden har en tendens til å utvikle seg langsommere hos noen mennesker med NHLRC1 genmutasjoner enn hos DE MED EPM2A genmutasjoner.

Mutasjoner I EPM2A-og NHLRC1-genene står for 80 prosent til 90 prosent av alle tilfeller Av lafora progressiv myoklonus epilepsi. I de resterende tilfellene er årsaken til tilstanden ukjent. Forskere søker etter andre genetiske endringer som kan ligge til grunn for denne sykdommen.