Lafora進行性ミオクローヌスてんかん

Lafora進行性ミオクローヌスてんかんは、EPM2A遺伝子またはNHLRC1遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされる可能性がある。 これらの遺伝子は、それぞれラフォリンとマリンと呼ばれるタンパク質を作るための指示を提供する。 Laforinとmalinは、脳内の神経細胞（ニューロン）の生存に重要な役割を果たしています。

研究は、ラフォリンとマリンが一緒に働き、いくつかの機能を持つ可能性があることを示唆しています。 これらの1つは、体内の蓄積エネルギーの主要な供給源であるグリコーゲンと呼ばれる複雑な砂糖の産生を調節するのに役立ちます。 体はこの砂糖を肝臓と筋肉に貯蔵し、燃料に必要なときにそれを分解します。 Laforinおよびmalinは神経系のそれらのような普通この分子を、貯えないティッシュのグリコーゲンの可能性としては有害な集結を防ぐかもしれません。

研究者らは、ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんを持つ人々が細胞内にラフォラ体と呼ばれる独特の塊を持っていることを発見しました。 Laforaボディは分解され、燃料のために使用することができないグリコーゲンの異常な形態から成っています。 代わりに、それは細胞を損傷する可能性のある塊を形成するために蓄積する。 神経細胞はこのタイプの損傷に対して特に脆弱であるように見える。 Laforaボディがボディのティッシュの多数にあるが、laforaの進歩的なmyoclonusの癲癇の印そして徴候は神経系に限られます。

EPM2A遺伝子の変異は細胞が機能的なラフォリンを産生するのを防ぎ、NHLRC1遺伝子の変異は機能的なマリンの産生を妨げる。 これらのタンパク質のいずれかの損失がLafora体の形成にどのようにつながるかは不明である。 但し、laforinまたはmalinの損失は頭脳の正常な機能と干渉するニューロンの死で最終的に起因します。 条件はEPM2Aの遺伝子の突然変異とのそれらのよりNHLRC1遺伝子の突然変異を持つ何人かの人々でよりゆっくり進みがちです。

Epm2AおよびNHLRC1遺伝子の変異は、Lafora進行性ミオクローヌスてんかんの全症例の80％から90％を占めています。 残りのケースでは、状態の原因は不明です。 研究者は、この病気の根底にあるかもしれない他の遺伝的変化を探しています。