postępująca padaczka mioklonów

postępująca padaczka mioklonów może być spowodowana mutacjami w genie EPM2A lub Genie NHLRC1. Geny te dostarczają instrukcji do wytwarzania białek zwanych odpowiednio laforin i malin. Laforin i malin odgrywają kluczową rolę w przetrwaniu komórek nerwowych (neuronów) w mózgu.

badania sugerują, że laforin i malin działają razem i mogą pełnić kilka funkcji. Jednym z nich jest pomoc w regulacji produkcji złożonego cukru zwanego glikogenem, który jest głównym źródłem zmagazynowanej energii w organizmie. Organizm przechowuje ten cukier w wątrobie i mięśniach, rozkładając go, gdy jest potrzebny do paliwa. Laforin i malin mogą zapobiegać potencjalnie szkodliwemu gromadzeniu się glikogenu w tkankach, które normalnie nie przechowują tej cząsteczki, takich jak tkanki układu nerwowego.

naukowcy odkryli, że osoby z postępującą padaczką miokloniową Lafora mają w swoich komórkach charakterystyczne kępki zwane ciałami lafora. Ciała Lafora składają się z nieprawidłowej formy glikogenu, który nie może być rozkładany i wykorzystywany jako paliwo. Zamiast tego tworzy grudki, które mogą uszkadzać komórki. Neurony wydają się być szczególnie narażone na tego typu uszkodzenia. Chociaż ciała Lafora znajdują się w wielu tkankach organizmu, objawy podmiotowe i przedmiotowe postępującej padaczki mioklonicznej Lafora ograniczają się do układu nerwowego.

mutacje w genie EPM2A uniemożliwiają komórkom wytwarzanie funkcjonalnej laforiny, podczas gdy mutacje w genie NHLRC1 zapobiegają wytwarzaniu funkcjonalnej maliny. Nie jest jasne, w jaki sposób utrata któregokolwiek z tych białek prowadzi do powstawania ciał Lafora. Jednak utrata laforin lub malin ostatecznie prowadzi do śmierci neuronów, co zakłóca normalne funkcje mózgu. Stan ma tendencję do postępu wolniej u niektórych osób z mutacjami genu NHLRC1 niż u osób z mutacjami genu EPM2A.

mutacje w genach EPM2A i nhlrc1 stanowią 80% do 90% wszystkich przypadków postępującej padaczki mioklonów Lafora. W pozostałych przypadkach przyczyna stanu jest nieznana. Naukowcy szukają innych zmian genetycznych, które mogą leżeć u podstaw tej choroby.